Εμφάνιση άρθρων βάσει ετικέτας: ομόζυγη

Σε έναν ιδιότυπο αγώνα δρόμου έχουν επιδοθεί οι επιστήμονες, σε μια προσπάθεια να εντοπίσουν χιλιάδες Έλληνες οι οποίοι έχουν θανατηφόρα υψηλή «κακή» (LDL) χοληστερόλη, αλλά δεν το γνωρίζουν.

Οι άνθρωποι αυτοί πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία (ή αλλιώς «κληρονομική χοληστερίνη») η οποία έχει ως συνέπεια η LDL τους να υπερβαίνει τα 190 mg/dl, όταν για να είναι φυσιολογική θα έπρεπε στην καλύτερη περίπτωση να είναι κάτω από 115 mg/dl.

Αυτό, όμως, έχει ως επακόλουθο να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πολύ πρόωρου θανάτου εξαιτίας καρδιοπάθειας την οποία σιωπηρά έχουν αναπτύξει από τα πρώτα κιόλας χρόνια της ζωής τους.

Στην πραγματικότητα, έχουν είκοσι φορές περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν έμφραγμα σε ηλικία 20-40 ετών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό - κι αν το πάθουν, το πιθανότερο είναι ότι θα χάσουν τη ζωή τους, διότι τα εμφράγματα σε νεαρή ηλικία είναι πολύ σοβαρότερα απ’ ό,τι μετά τα 60.

Τις προειδοποιήσεις αυτές απηύθυναν το Σαββατοκύριακο οι γιατροί που συμμετείχαν στη 2η Συνάντηση Λιπιδίων, Λιποπρωτεϊνών & Υπολιπιδιαιμικής Θεραπείας, την οποία διοργάνωσε στην Κω η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης (ΕΕΑ) μαζί με την Ευρωπαϊκή Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και την Τουρκική Εταιρεία Καρδιολογίας.

Ετερόζυγη ή ομόζυγη

Όπως είπε ο κ. Βασίλειος Άθυρος, αναπληρωτής καθηγητής Παθολογίας στην Ιατρική Σχολή του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος του μεταβολισμού.

Υπολογίζεται ότι προσβάλλει έως 40.000 ανθρώπους στην Ελλάδα, εκ των οποίων όμως μόνο οι 3.000 το γνωρίζουν.

Η ύπαρξή της σημαίνει ότι από τη στιγμή της γέννησης και για όλη τους τη ζωή, οι πάσχοντες θα έχουν απίστευτα υψηλά επίπεδα LDL χοληστερόλης εάν δεν κάνουν την απαιτούμενη αντιλιπιδαιμική αγωγή.

Στην πραγματικότητα, θα είναι διπλάσια έως τριπλάσια από τα φυσιολογικά σε όσους έχουν ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (έχουν κληρονομήσει το υπαίτιο γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό) και εξαπλάσια έως οκταπλάσια από το φυσιολογικό αν πάσχουν από ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία (έχουν κληρονομήσει ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς).

Με άλλα λόγια, «οι ετερόζυγοι θα έχουν LDL πάνω από 190 mg/dl και οι ομόζυγοι 500, 800 ή ακόμα και 1.000 mg/dl», εξήγησε ο κ. Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, επίκουρος καθηγητής Παθολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων.

«Ο κόσμος πρέπει να καταλάβει κάτι απλό: όταν η ολική χοληστερόλη ενός ανθρώπου υπερβαίνει τα 300 mg/dl και η “κακή” χοληστερόλη, δηλαδή η LDL, είναι πάνω από 190 mg/dl χωρίς να υπάρχει κάποια πάθηση που να την εξηγεί, κατά 98% υπάρχει κληρονομική υπερχοληστερολαιμία η οποία θέλει επειγόντως αντιμετώπιση», τόνισε από την πλευρά του ο κ. Μωυσής Ελισάφ, καθηγητής Παθολογίας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων.

Τα συμπτώματα

Εκτός από την αυξημένη LDL, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να προκαλέσει εμφανείς εναποθέσεις λίπους σε διάφορα σημεία του σώματος, ιδίως στο δέρμα, στις αρθρώσεις των χεριών, κάτω από τα βλέφαρα και στην ίριδα των ματιών.

Στην περίπτωση της ομόζυγης οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, που είναι η πιο επιθετική μορφή της νόσου, οι χαρακτηριστικές αυτές εναποθέσεις εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία.

Από τους Έλληνες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η συντριπτική πλειονότητα έχουν την ετερόζυγο μορφή, δεδομένου ότι οι ομοζυγώτες υπολογίζονται σε 1 άτομο ανά 250.000 έως 400.000 πληθυσμού (λιγότεροι από 40-50 ασθενείς).

Τα καλά νέα είναι ότι με την έγκαιρη διάγνωση και την συνεχή, επιθετική θεραπεία, μέσα σε 10 χρόνια θα έχουν θεραπευτεί οι βλάβες που προκαλεί η υπερβολική LDL στις αρτηρίες του σώματος και οι ασθενείς θα αντιμετωπίζουν τον ίδιο κίνδυνο καρδιαγγειακού επεισοδίου με τον γενικό πληθυσμό.

Αντιθέτως, χωρίς θεραπεία ο ετερόζυγος ασθενής κινδυνεύει να πάθει έμφραγμα στα 30 ή τα 40 του, και ο ομόζυγος πριν τα 20 του χρόνια (έχουν αναφερθεί θάνατοι από έμφραγμα ακόμα και σε παιδάκια που δεν είχαν φτάσει ούτε καν στα 10 τους χρόνια).

Δεδομένου, λοιπόν, ότι είναι επιτακτική η ανάγκη να ενημερωθούν οι ασθενείς, η ΕΕΑ επιχειρεί να δημιουργήσει ένα διαδικτυακό μητρώο καταγραφής των πασχόντων από οικογενή υπερχοληστερολαιμία - και το πρώτο βήμα είναι να εξετασθούν όλοι, ώστε να βρεθούν όσοι πάσχουν από τη νόσο, πρόσθεσε ο κ. Λυμπερόπουλος.

Οι τιμές της LDL για όλους

Τα παθολογικά επίπεδα χοληστερόλης γενικώς αποτελούν μάστιγα στην Ευρώπη. Υπολογίζεται ότι, όπως συμβαίνει στην χώρα μας, έτσι και πανευρωπαϊκά σχεδόν έξι στους δέκα ενήλικες έχουν υψηλή χοληστερόλη ή/και τριγλυκερίδια, κατά τον κ. Αλέξανδρο Τσελέπη, καθηγητή Βιοχημείας-Κλινικής Χημείας στο Τμήμα Χημεία του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και πρόεδρο της ΕΕΑ.

Από αυτούς, όμως, οι περισσότεροι αντιμετωπίζουν πρόβλημα δυσλιπιδαιμίας εξαιτίας του τρόπου ζωής τους και όχι εξαιτίας της κληρονομικότητας.

Οι ειδικοί της ΕΕΑ εξήγησαν ότι οι επιθυμητές τιμές της LDL για κάθε έναν από εμάς εξαρτώνται από τους καρδιαγγειακούς (π.χ. υπέρταση, κάπνισμα, παχυσαρκία, ολική χοληστερόλη κ.λπ.) και τους άλλους παράγοντες κινδύνου που έχουμε.

Σύμφωνα με τις αναθεωρημένες κατευθυντήριες οδηγίες που εξέδωσε πέρυσι η ΕΕΑ, οι τιμές αυτές για τους ενήλικες διαμορφώνονται ως εξής:

* Δίχως ιδιαίτερα επιβαρυντικούς παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου: Έως 115 mg/dl

* Με έστω και έναν ιδιαίτερα επιβαρυντικό παράγοντα καρδιαγγειακού κινδύνου ή με οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή με αυτοάνοσο νόσημα (π.χ. ερυθηματώδη λύκο, ρευματοειδή αρθρίτιδα κ.λπ.): Κάτω από 100 mg/dl.

* Σε όσους έχουν ήδη παρουσιάσει έμφραγμα ή εγκεφαλικό, έχουν μεγάλη στένωση (πάνω από 50%) στις καρωτίδες αρτηρίες (βρίσκονται στον λαιμό και τροφοδοτούν τον εγκέφαλο με αίμα), πάσχουν από περιφερειακή αρτηριακή νόσο ή ανεύρυσμα κοιλιακής αορτής, έχουν τύπου 2 διαβήτη (ή τύπου 1, αλλά είναι πάνω από 40 ετών), έχουν χρόνια νεφροπάθεια ή έχουν πολλαπλούς παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου: Κάτω από 70 mg/dl.

Ειδικά για τα παιδιά, όταν έχουν ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία ο στόχος είναι να μειωθεί η LDL τους κάτω από 135 mg/dl, αν έχουν ομόζυγη να πέσει κάτω από τα 100 mg/dl και αν έχουν πάθει καρδιακό επεισόδιο να μειωθεί κάτω από τα 70 mg/dl, επισήμανε ο κ. Ελισάφ.

Πηγή : http://ygeia.tanea.gr